Fenilketonurija

Lietuvoje naujagimiai VNT programos metu tikrinami dėl fenilketonurijos (FKU) nuo 1975 metų.
Visiems naujagimiams sauso kraujo mėginiuose tiriama fenilalanino (Phe) koncentracija.

Kas yra fenilketonurija?

Fenilketonurija – paveldima medžiagų apykaitos liga, kuriai būdingas aminorūgšties fenilalanino kaupimasis organizme, lemiantis sunkią fizinę ir intelektinę negalią.

Koks fenilketonurijos dažnis?

Fenilketonurija – viena dažniausių paveldimų medžiagų apykaitos ligų, įvairiose šalyse paplitusi nevienodai. Europoje vidutinis FKU dažnis yra 1:10 000 gimusiųjų. Lietuvoje FKU dažnis yra 1:8 300 gimusiųjų, o kas penkiasdešimtas žmogus yra FKU lemiančios mutacijos nešiotojas.

Kas lemia fenilketonuriją?

Ligą sukelia aminorūgštį fenilalaniną skaidančio fermento – fenilalanino hidroksilazės (FAH) – stoka.

Fenilalanino gausu daugelyje maisto produktų, kuriuose yra baltymų. Sergančiųjų FKU organizme trūksta fermento fenilalanino hidroksilazės arba jo yra labai mažai, todėl ši aminorūgštis lieka nesuskaidyta.

Normaliai fermentas aminorūgštį fenilalaniną verčia tirozinu, kuris yra būtinas smegenų vystymuisi po gimimo bei kitiems biocheminiams procesams: skydliaukės hormono tiroksino, pigmento melanino, neurosiuntiklių gamybai, normaliai smegenų, nervinės sistemos veiklai.

Sergančiųjų FKU organizme nesuskaidytas fenilalaninas kaupiasi ir ima trūkti tirozino, o kraujyje nustatoma per didelė fenilalanino koncentracija.

Visgi fenilalanino koncentracijos padidėjimas kraujyje nėra specifiškas FKU. Phe koncentracija gali padidėti esant sunkiam kepenų funkcijos sutrikimui, tokiais atvejais didėja ir tirozino koncentracija, o naujagimiai turi būti nedelsiant tiriami.

Apie 1–2 proc. asmenų hiperfenilalaninemija atsiranda dėl tetrahidrobiopterino (BH4) stokos.

Kaip fenilketonurija pasireiškia?

FKU sergančio vaisiaus kraujyje Phe koncentracija yra normali, nes fermento FAH aktyvumą kompensuoja motinos fermentas. Todėl vos gimę naujagimiai, sergantys FKU, paprastai neturi jokių šiai ligai būdingų požymių.

Pradėjus vartoti baltymus, Phe koncentracija kraujyje ima laipsniškai didėti. Naujagimis gali būti sunerimęs, dirglus ar atvirkščiai – mieguistas, vangus. Gali būti lengvai pažeidžiama oda, stebimi odos bėrimai, iššutimai.

Negydomo vaiko būklės pablogėjimas tampa labiau pastebimas apie 5–6-tą gyvenimo mėnesį: sutrinka psichomotorinė raida, galimi spazmai, traukuliai, sutrinka pigmento melanino gamyba (sergantieji FKU dažniau būna šviesios odos ir plaukų), dėl organizmo skysčiuose besikaupiančių šalutinių metabolitų atsiranda būdingas FKU aštrus kvapas.

Pirmaisiais gyvenimo metais išryškėja neurologiniai sutrikimai, ilgainiui vystosi sunki intelektinė negalia, elgesio ar socialinės problemos: hiperaktyvumas, destruktyvumas, susijaudinimas.

Kaip fenilketonurija paveldima?

Fenilketonurija paveldima autosominiu recesyviu būdu. Paprastai abu tėvai yra sveiki ligos nešiotojai, t. y. turi tik po vieną ligą lemiantį pakitusį geną. Jeigu pakitusį geną vaikas gauna iš abiejų tėvų, jis gimsta sirgdamas FKU. Kiekvieno nėštumo metu yra 25 proc. tikimybė susilaukti sveiko vaiko, kuris nebus ligos nešiotojas, 50 proc. tikimybė, kad vaikas bus sveikas ligos nešiotojas ir 25 proc. tikimybė susilaukti FKU sergančio vaiko.

Kaip fenilketonurija gydoma?

FKU gydymas yra labai efektyvus, jei pradedamas anksti.

Pacientas turi laikytis specialios dietos, kurioje mažai fenilalanino. Dietoje ribojamas suvartojamų natūralių baltymų kiekis bei skiriami specifiniai aminorūgščių mišiniai, kurių sudėtyje nėra fenilalanino. Maitinimas motinos pienu nenutraukiamas.

Pagrindinis gydymo tikslas – palaikyti Phe koncentraciją kraujyje normos ribose ar labai arti normos ribų, todėl reguliariai atliekami kraujo tyrimai Phe koncentracijai nustatyti. Atsižvelgiant į tyrimų rezultatus, kartu su gydytoju dietologu ir gydytoju genetiku parengiamas mitybos planas.

Gydyti rekomenduojama pradėti kuo anksčiau, kai tik nustatoma diagnozė, ir tęsti visą paciento gyvenimą. Net jei FKU diagnozė nustatoma vėliau nei atliekant visuotinį naujagimių tikrinimą, vis tiek rekomenduojama skirti dietinį gydymą, nes tai palengvina kai kuriuos FKU simptomus.

Fenilketonurija ir nėštumas

Moterys, sergančios FKU, privalo nėštumo metu laikytis griežtos dietos, nes jų naujagimiams iškyla raidos sutrikimų rizika. Padidėjusi Phe koncentracija motinos kraujyje toksiškai veikia vaisių ir sukelia tokius pažeidimus kaip mikrocefalija (maža galva), protinio ir fizinio vystymosi atsilikimas, įgimta širdies yda, mažas gimimo svoris. Tai vadinama motininės fenilektonurijos sindromu.


Šeimas, kuriose yra fenilketonurija sergančių vaikų, jų globėjus ir rūpintojus jungia asociacija „Dalia”.