Angl. Carnitine uptake deficiendy (CUD).
Lietuvoje naujagimiai VNT programos metu tikrinami dėl karnitino stokos nuo 2023 metų.
Naujagimiams sauso kraujo mėginiuose tiriama laisvojo karnitino (C0) koncentracija. Nustačius C0 koncentracijos sumažėjimą, būtinas detalus naujagimio ištyrimas.
Kas yra karnitino nešiklio stoka?
Karnitino nešiklio stoka – tai paveldima liga, kurios metu organizme į ląsteles negali patekti baltymas karnitinas dėl karnitino nešiklio OCTN2 stokos. Karnitinas yra būtinas riebalų skaidymui, o tuo pačiu ir energijos gamybai. Riebalai yra svarbus energijos šaltinis raumenims, smegenims, širdies raumeniui, ypač tarp valgymų.
Esant karnitino stokai organizme kaupiasi nepanaudojamos riebalų rūgštys. Negydant, karnitino stoka gali sukelti daugelio organų pažeidimus ar net mirtį.
Laiku diagnozavus šią ligą ir pritaikius gydymą, pacientai gyvena pilnavertį gyvenimą.
Kas lemia karnitino nešiklio stoką?
Karnitino nešiklio OCTN2 stoką lemia SLC22A5 geno mutacija. Karnitino nešiklis yra būtinas karnitino pernašai į ląstelių vidų, o pačių ląstelių viduje karnitinas perneša ilgų grandinių riebalų rūgštis į mitochondrijas, kur vykdomas riebalų rūgščių skaidymas (oksidacija) ir energijos gamyba. Sutrikus šiam pernašos procesui, riebalai negali būti panaudojami energijai gauti, todėl organizmas intensyviau naudoja gliukozę (tai sukelia gliukozės koncentracijos sumažėjimą kraujyje – hipoglikemiją), o riebalų rūgštys negalėdamos patekti į ląstelių vidų pradeda kauptis kepenyse, širdies ir skeleto raumenyse ir sukelia šių organų suriebėjimą bei funkcijų sutrikimą.
Kaip pasireiškia karnitino nešiklio stoka?
Skiriamos dvi pagrindinės CUD formos: prasidedanti naujagimystėje / kūdikystėje ir prasidedanti vaikystėje. Nors naujagimiai su karnitino stoka naujagimystėje atrodo sveiki, vėliau galima stebėti ligai būdingus požymius:
- prastas augimas;
- stiprus nuovargis;
- prastas apetitas;
- kūdikio prakaitavimas jį maitinat (dėl širdies funkcijos sutrikimo);
- raumenų silpnumas (stebima vėliau);
- padidėjusios kepenys.
Pradėjus anksti taikyti gydymą, naujagimiai išvengia rimtų ir gyvybei pavojingų būklių, tokių kaip širdies funkcijos sutrikimas ar ūmus būklės pablogėjimas, dar vadinamas metaboline krize.
Metabolinė krizė – gyvybei pavojinga būklė dėl žemo cukraus (gliukozės) kiekio kraujyje ir / ar kenksmingų medžiagų kaupimosi kraujyje. Jei metabolinė krizė nėra suvaldoma, gali pasireikšti kvėpavimo sutrikimai, traukuliai, koma, smegenų pažeidimas ar net mirtis.
Metabolinės krizės požymiai:
- prastas apetitas;
- vėmimas;
- sąmonės sutrikimas;
- didelis mieguistumas;
- irzlumas.
Vaikytėje prasidedančiai ligos formai metabolinės krizės paprastai nėra būdingos, tačiau gresia širdies pažeidimas, besivystantis iki nepakankamumo, bei raumenų silpnumas.
Kaip paveldima karnitino nešiklio stoka?
Karnitino nešiklio stoka paveldima autosominiu recesyviu būdu. Paprastai abu tėvai yra sveiki ligos nešiotojai, t. y. turi tik po vieną ligą lemiantį pakitusį geną. Jeigu pakitusį geną vaikas gauna iš abiejų tėvų, jis gimsta sirgdamas CUD. Kiekvieno nėštumo metu yra 25 proc. tikimybė susilaukti sveiko vaiko, kuris nebus ligos nešiotojas, 50 proc. tikimybė, kad vaikas bus sveikas ligos nešiotojas ir 25 proc. tikimybė susilaukti karnitino nešiklio stoka sergančio vaiko.
Kaip gydoma karnitino nešiklio stoka?
VNT programos ir laiku skirto gydymo tikslas – neleisti kauptis kenksmingoms medžiagoms, išvengti metabolinių krizių ir užtikrinti CUD sergantiems vaikams pilnavertį gyvenimą.
Karnitino stokos gydymas:
- vartojami vaistai (didelės dozės karnitino);
- rekomenduojama: mažai riebalų ir daug angliavandenių turinti dieta, badavimo vengimas ir dažnas maitinimas, ypač susirgus kitomis ligomis.
- turintiems karnitino stoką, yra reguliariai tikrinama sveikata.
Anksti nustačius ir taikant tinkamą gydymą, CUD sergantys vaikai paprastai būna tokie pat sveiki ir protingi kaip ir kiti jų amžiaus vaikai.