Išplėstinės naujagimio patikros (VNT30) metu tikrinamas ligas galima suskirstyti į keturias grupes.
ŠLAPALO SINTEZĖS SUTRIKIMAI
Ligų grupei priklauso:
- Argininemija
- Arginino sukcininė acidurija
- Citrulinemija
- Karbamoilfosfato sintetazės stoka
- Ornitino transkarbamoilazės stoka.
Kepenyse vykstanti šlapalo gamyba svarbi, nes jos metu pasišalina (yra nukenksminamas) organizmui toksiškas amoniakas, kuris susidaro vykstant medžiagų apykaitai. Taigi, pagrindinis šių ligų diagnostinis požymis – padidėjusi amoniako koncentracija kraujyje bei sutrikusi aminorūgščių apykaita. Amoniakas yra ypač toksiškas nervų sistemai ir gali sukelti ūmų smegenų pažeidimą, smegenų edemą, todėl gresia koma, mirtis.
Gydymo principai: ūmios būklės metu skubiai nutraukiamas baltymų vartojimas, skiriami amoniaką surišantys medikamentai, ilgalaikė baltymus ribojanti dieta.
AMINORŪGŠČIŲ APYKAITOS SUTRIKIMAI
Ligų grupei priklauso:
- Hiperfenilalaninemija
- Hiperglicinemija
- Hiperhomocisteinemija
- Klevų sirupo šlapime liga
- Tirozinemija
Dėl įvairių fermentų įgimto trūkumo sutrinka aminorūgščių apykaita, ima kauptis toksiniai medžiagų apykaitos produktai. Klinikiniai požymiai priklauso nuo įvairių veiksnių: išlikusio fermento aktyvumo, besikaupiančių metabolitų toksiškumo, suvartojamų baltymų kiekio ir kt. Dažniausiai pažeidžiamos smegenys, kepenys ir inkstai. Vystosi ūmus, neaiškios kilmės sveikatos būklės pablogėjimas, progresuojantys neurologiniai simptomai, psichomotorinės raidos atsilikimas, intelektinė negalia. Iš minėtų ligų tik tirozinemija nelemia intelektinės negalios, tačiau šiai ligai būdingas kepenų nepakankamumas, išsivystantis į kepenų vėžį. Todėl, jei neatliekama kepenų transplantacija, ligonis miršta.
Gydymo principai: specifinė dieta, ribojamas baltymų vartojimas, skiriami specifiniai aminorūgščių mišiniai (sudėtyje neturintys tų aminorūgščių, kurių apykaita yra sutrikusi); tirozinemijai gydyti skiriamas medikamentas – nitizinonas.
RIEBALŲ RŪGŠČIŲ BETA-OKSIDACIJOS SUTRIKIMAI
Ligų grupei priklauso:
- Trumpų grandinių Acil koA dehidrogenazės stoka
- Vidutinių grandinių riebalų rūgščių Acil koA dehidrogenazės stoka
- Ilgų grandinių 3-hidroksi-acil koA dehidrogenazės stoka
- Labai ilgų grandinių riebalų rūgščių Acil koA dehidrogenazės stoka
- Trifunkcinio baltymo stoka
- Karnitino nešiklio stoka
- Karnitino palmitoiltransferazės I stoka
- Karnitino palmitoiltransferazės II stoka
- Karnitino – acilkarnitino translokazės stoka
Riebalų rūgščių beta-oksidacija – vienas iš pagrindinių energijos gamybos būdų žmogaus organizme, ypač svarbus badaujant, negaunant gliukozės. Dėl įgimtų ligų sutrinka energijos gamyba, kaupiasi toksiniai metabolitai; kepenyse, širdies ir skeleto raumenyse ima kauptis riebalų rūgštys. Šios energijos gamybos sutrikimus ypač išprovokuoja badavimas, vėmimas, infekcijos kartu su karščiavimu. Gali ištikti ūmi koma, staigi kūdikių mirtis.
Gydymo principai: vengti badavimo, dažni maitinimai, skiriama daug angliavandenių turinti dieta, kartais – maisto papildas L-karnitinas.
ORGANOACIDURIJOS
Ligų grupei priklauso:
- Gliutaro acidurija II tipo
- Gliutaro acidurija I tipo
- Hidroksimetilgliutaro acidurija
- Holokarboksilazės stoka
- Izovalerinė acidemija
- 3-metilkrotonilglicinurija
- 3-metilgliutakoninė acidurija
- Metilmalono acidemija
- Metilmalono acidurija ir homocistinurija
- Mitochondrinės acetoacetil-KoA tiolazės stoka
- Propiono acidemija
Sergant šios grupės ligomis, sutrinka baltymų apykaita, įvairiuose biologiniuose skysčiuose kaupiasi organinės rūgštys, trikdančios rūgščių ir šarmų pusiausvyrą, gliukozės, ketoninių medžiagų ir amoniako apykaitą. Būdingi požymiai – intoksikacija (apsinuodijimą primenantys požymiai), vėmimas, sumažėjęs raumenų tonusas, maitinimo sunkumai, augimo atsilikimas, kepenų ir blužnies padidėjimas, ūmiai ir periodiškai stiprėjantis smegenų pažeidimas, galiausiai galintis sukelti komą, staigią kūdikio mirtį.
Gydymo principai: specifinė dieta, maisto papildas L-karnitinas.