Paveldimoms medžiagų apykaitos ligoms būdingi klinikiniai požymiai naujagimystėje gali būti nepastebimi ar neatpažįstami, o naujagimis atrodo sveikas. Pasireiškus ligai būdingiems požymiams (dažniausiai po kelių savaičių ar mėnesių), organizme jau būna atsiradę negrįžtami pokyčiai, galintys nulemti kūdikio negalią ar ankstyvą mirtį.
Daugelio šių ligų procese pagrindinį vaidmenį atlieka fermentai, kurie įvairias medžiagas, t. y. substratą (pvz., baltymus, aminorūgštis, gliukozę) skaido ar verčia kitomis. Esant fermento trūkumui, mažėja produkto, kuris svarbus įvairioms organizmo funkcijoms, o daugėja substrato, kurio perteklius gali būti toksiškas. Taip pat gali „įsijungti” gretutiniai apykaitos keliai, kurių metu susidariusios dar kitos medžiagos organizmui gali būti kenksmingos.
