Įgimta antinksčių hiperplazija

Didelė dalis medžiagos panaudota iš gydytojų vaikų endokrinologų parengtos informacijos, kurią galite perskaityti http://vaikuendokrinologija.lt/ligos/igimta-antinksciu-hiperplazija/

Lietuvoje naujagimiai VNT programos metu tikrinami dėl įgimtos antinksčių hiperplazijos (ĮAH) (sinonimas – adrenogenitalinis sindromas (AGS)) nuo 2015 metų.
Visiems naujagimiams sauso kraujo mėginiuose tiriama 17-hidroksiprogesterono (17OHP) koncentracija.

Kas yra įgimta antinksčių hiperplazija?

Įgimta antinksčių hiperplazija – tai būklė, kuriai būdinga sutrikusi kortikosteroidų gamyba antinksčiuose. Antinksčiai nesugeba gaminti pakankamai kortizolio ir/ar aldosterono, tačiau gamina labai daug testosterono.

Koks įgimtos antinksčių hiperplazijos dažnis?

ĮAH Lietuvoje pasireiškia 1 iš 6 500 gimusiųjų.

Kas lemia įgimtą antinksčių hiperplaziją?

Antinksčiai yra trikampio formos liauka, esanti virš abiejų inkstų. Jų veiklą reguliuoja galvos smegenyse esanti liauka – hipofizė.

Antinksčiai per daugelį tarpinių reakcijų iš cholesterolio gamina žmogui būtinus 3 rūšių hormonus:

  • Kortizolį: šis hormonas padeda žmogui įveikti ligas ir stresą. Jis taip pat svarbus normalaus kraujo spaudimo ir tinkamo gliukozės kiekio kraujyje palaikymui.
  • Aldosteroną: reguliuoja elektrolitų ir vandens balansą.
  • Testosteroną: tai vyriškas lytinis hormonas (androgenas), atsakingas už vyriškų požymių vystymąsi.

Yra kelios ĮAH formos, kiekviena iš jų yra susijusi su tam tikro fermento, reikalingo kortizolio sintezei, stoka. Dažniausia (90–95 proc. atvejų) yra fermento 21-hidroksilazės stoka, dėl ko sumažėja mineralkortikoidų, gliukokortikoidų koncentracija, padidėja androgenų koncentracija ir išsivysto antinksčių hiperplazija. Kraujyje nustatoma padidėjusi 17-hidroksiprogesterono koncentracija.

Kaip įgimta antinksčių hiperplazija paveldima?

ĮAH paveldima autosominiu recesyviu būdu. Paprastai abu tėvai yra sveiki ligos nešiotojai, t. y. turi tik po vieną ligą lemiantį pakitusį geną. Jeigu pakitusį geną vaikas gauna iš abiejų tėvų, jis gimsta sirgdamas ĮAH. Kiekvieno nėštumo metu yra 25 proc. tikimybė susilaukti sveiko vaiko, kuris nebus ligos nešiotojas, 50 proc. tikimybė, kad vaikas bus sveikas ligos nešiotojas ir 25 proc. tikimybė susilaukti ĮAH sergančio vaiko.

Kaip ĮAH pasireiškia?

Kaip pasireiškia įgimta antinksčių hiperplazija labai priklauso nuo to, ar asmuo yra berniukas ar mergaitė, o taip pat ir nuo to, ar hormonų trūkumas yra ryškus ar nedidelis.

Esant ryškiam hormonų trūkumui

  • Berniukai iškart po gimimo atrodo sveiki. Pirmieji įgimtos antinksčių hiperplazijos požymiai paprastai yra blogas valgymas, svorio kritimas ir vėmimas, atsirandantys pirmąją ar antrąją gyvenimo savaitę. Šių simptomų priežastis yra elektrolitų ir vandens netekimas bei aldosterono trūkumas.
  • Mergaitės dar esant gimdoje paveikiamos per didelio vyriškų hormonų kiekio, todėl mergaičių išoriniai lytiniai organai būna virilizuoti (atrodo panašūs į berniukų). Vis dėlto, tai neabejotinai yra mergaitė, kadangi vidiniai lytiniai organai (gimda, makštis ir kiaušidės) būna išsivystę visiškai normaliai. Jei įgimtos antinksčių hiperplazijos diagnozė nebūna nustatoma iš karto gimus, mergaitėms atsiranda tie patys elektrolitų ir vandens netekimo požymiai kaip ir berniukams.

Ši klasikinė įgimtos antinksčių hiperplazijos forma tiek berniukams, tiek mergaitėms, kartais vadinama „klasikine druskų netekimo” forma.
Naujagimiai, kuriems yra visiška fermento 21-hidroksilazės stoka, negydomi miršta per pirmąsias gyvenimo savaites.

Esant nedideliam hormonų trūkumui

Liga paprastai pasireiškia vėliau (maždaug 2 – 4 metų amžiuje).

  • Berniukai būna aukšto ūgio, padidėja varpa ir kartais gali atsirasti plaukuotumas gaktos srityje. Šie požymiai atsiranda dėl per didelio vyriškų lytinių hormonų kiekio.
  • Mergaitėms požymiai taip pat atsiranda dėl vyriškų lytinių hormonų pertekliaus. Jos būna aukštos, anksti atsiranda plaukuotumas gaktos srityje bei padidėja klitoris (varputė).

Tiek berniukams, tiek mergaitėms, kuriems antinksčių hormonų trūkumas yra nedidelis, antinksčių hiperplazija vadinama „neklasikine”.

Nors ankstyvoje vaikystėje šie vaikai būna palyginus aukšti pagal jų amžių, tačiau, jei liga negydoma, suaugę jie lieka labai mažo ūgio. Taip atsitinka, nes vyriškų lytinių hormonų perteklius skatina greitesnį kaulų brendimą, todėl ūgio augimas baigiasi greičiau nei turėtų.

Taip pat būna ypač lengvos neklasikinės įgimtos antinksčių hiperplazijos formos, kurios pasireiškia padidėjusiu kūno plaukuotumu bei nereguliariomis mėnesinėmis jaunoms moterims.

Kaip ĮAH gydoma?

Vaikų gydymą, esant įgimtai antinksčių hiperplazijai, galima skirstyti į medikamentinį ir chirurginį.

Medikamentinis gydymas

Siekiant kompensuoti hormonų trūkumą, yra skiriamos hidrokortizono tabletės. Vaikams, kuriems yra ir aldosterono trūkumas, taip pat skiriamos ir fludrokortizono tabletės. Kūdikiams, esant „klasikinei druskų netekimo” formai, taip pat yra skiriami elektrolitai. Vaistų dozės ir vartojimo dažnis vaikams gali būti skirtingi.

Chirurginis gydymas

Chirurginio gydymo prireikia tik kai kurioms mergaitėms. Paprastai tai atliekama maždaug vienerių metų amžiuje, o operacijos apimtis priklauso nuo virilizacijos laipsnio. Operacijos metu siekiama sumažinti klitorį tuo pačiu išsaugant aplinkinius nervus ir kraujagysles. Kartais taip pat tenka suformuoti makšties angą. Prasidėjus brendimui, šios mergaitės turėtų būti pakartotinai apžiūrėtos to paties gydytojo chirurgo ar ginekologo. Specialistas turėtų įvertinti ir nuspręsti, ar reikalinga papildoma chirurginė procedūra paauglystėje.