Visuotinis naujagimių tikrinimas

Visuotinis naujagimių tikrinimas (VNT) – tai visuomenės sveikatos apsaugos programos kryptis, siekianti diagnozuoti retas ligas iki klinikinių požymių pasireiškimo, kurių ankstyva diagnostika ir gydymas užkirstų kelią ligos progresavimui ar sumažintų anksti pasireiškiančias komplikacijas bei mirštamumą.

Informacija naujagimio tėvams apie VNT

Pasaulyje naujagimių tikrinimas dėl paveldimų medžiagų apykaitos ligų gyvuoja jau daugiau nei penkis dešimtmečius. Per šį laikotarpį VNT išsivystė nuo paprasto laboratorinio tyrimo vienai ligai (fenilketonurijai) nustatyti iki sudėtingos visuomenės sveikatos apsaugos sistemos, apimančios švietimą, tikrinimą, diagnostiką, stebėseną ir pačios sistemos įvertinimą, o ligų skaičius, dėl kurių gali būti tikrinami naujagimiai, pasaulyje jau viršija 60.

Lietuvoje naujagimiai tikrinami dėl keturių ligų: fenilketonurijos (FKU), įgimtos hipotirozės (ĮH), adrenogenitalinio sindromo (AGS) ir galaktozemijos (GAL).

Istorija Lietuvoje

Lietuvoje visuotinis naujagimių tikrinimas vykdomas VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre nuo 1975 metų. Pirmoji liga, įtraukta į tikrinimo programą, yra fenilketonurija. Nuo 1993 m. pradėta patikra ir dėl įgimtos hipotirozės, o nuo 2015 m. – dėl galaktozemijos ir adrenogenitalinio sindromo.

2 pav. Visuotinio naujagimių tikrinimo dėl įgimtų medžiagų apykaitos ligų Lietuvoje duomenys.

Nuo 1975 iki 2017 metų diagnozuoti ir gydomi 191 pacientai, sergantys fenilketonurija, o nuo 1993 iki 2017 metų – 156 pacientai, sergantys įgimta hipotiroze. Vidutiniškai per metus nustatoma 10-12 sergančiųjų šiomis dvejomis ligomis (2 pav.). Per 2015-2017 metus diagnozuota 13 sergančiųjų adrenogenitaliniu sindromu ir vienas klasikine galaktozemija bei 2 sergantys Duarte galaktozemija (Duarte galaktozemijai gydymas netaikomas).

Istorija pasaulyje

Visuotinio naujagimių tikrinimo istorijos pradžia – 1934 metai – fenilketonurijos (FKU) atradimas. Klasikinės FKU simptomai pirmą kartą buvo aprašyti 1932 metais. Rašytoja Pearl S. Buck, Pulicerio premijos laimėtoja ir Nobelio premijos laureatė knygoje „The Child Who Never Grew” aprašė savo FKU sergančią dukrą.

1934 m. jauna dviejų vaikų motina, Borgny Egeland, atvyko į konsultaciją pas gydytoją A. Folling, kuris tuo metu dirbo Oslo ligoninėje (Norvegija). Jos du vaikai – duktė Liv ir sūnus Dag (1 pav.) – gimė sveiki, tačiau vėliau tapo protiškai atsilikę. Kai sūnui buvo vieneri metai, motina pajuto aštrų šlapimo kvapą. Gydytojas A. Folling paprašė atnešti šlapimo ir pradėjo jį analizuoti. Pastebėjo, kad įpylus į šlapimą 10 proc. geležies chlorido, šlapimas nusidažė tamsiai žalsva spalva. Atlikęs tolimesnius tyrimus nustatė, kad nemalonus šlapimo kvapas atsiranda dėl fenilpirovynuogių rūgšties. Vėliau A. Folling nustatė, kad šis metabolitas atsiranda dėl sutrikusios aminorūgšties fenilalanino apykaitos, bei įrodė, jog intelektinė negalia atsiranda dėl padidėjusios fenilalanino koncentracijos organizme.

1 pav. Borgny Egeland vaikai: Dag (amžius – 4 metai) ir Liv (amžius – 6,5 metai).

Per 1936-1945 m. laikotarpį buvo ištirta biocheminė ligos kilmės priežastis, nustatytas jos paveldėjimo tipas, įrodyta, jog ribojant suvartojamų baltymų kiekį (t. y. su maistu gaunamą fenilalaniną), sumažėja sutrikimui būdingų metabolitų išsiskyrimas su šlapimu. Taip pat pradėti pirmieji bandymai gaminant gydymui skirtus baltymų mišinius be fenilalanino.

1950 m. buvo parodytos pirmosios pastangos anksti diagnozuoti fenilketonuriją. Kai kuriose ligoninėse buvo pradėtas taikyti Folling geležies chlorido testas šlapime ar ant šlapių vystyklų. Kadangi sergantiesiems FKU pirmomis gyvenimo savaitėmis fenilpirovynuogių rūgštis neišsiskiria su šlapimu, o naujagimiai dažniausiai išrašomi iš ligoninės anksčiau nei savaitės amžiaus, tai ir šio metabolito nustatymas nebuvo efektyvus.

1960 m. R. Guthrie atrado paprastą naujagimių kraujo surinkimo būdą ant filtrinio popieriaus kortelės (sinonimai: naujagimio testo kortelė, Guthrie kortelė), kuri, išdžiovinus kraują, galėjo būti į laboratoriją siunčiama paštu. R. Guthrie ir A. Susi pasiūlė fenilketonurijos diagnostikos metodą – mikrobiologinį mėginį. Jo metu vertinamas auksotrofinių bakterijų (Bacillus subtilis), naudojančių fenilalaniną kaip augimo substratą, kolonijos dydis – proporcingas Phe koncentracijai kraujyje.

1962 m. Masačiusetsas tapo pirmąją valstija, kurioje pradėti tikrinti visi naujagimai dėl FKU. Naujagimių tikrinimo dėl FKU sėkmė paskatino į naujagimių tikrinimo programą įtraukti ir daugiau ligų, kurias būtų galima nustatyti ir pradėti efektyviai gydyti dar naujagimystėje.

Šiuo metu tokių ligų skaičius jau viršija 60, o diagnostikos metodai ištobulėjo, tačiau į VNT programas įtrauktų ligų skaičius įvairiose šalyse skiriasi dėl teisinių reikalavimų, ligų dažnio populiacijoje, politinių pažiūrų bei finansinių ir techninių galimybių tiek tyrimams atlikti, tiek pacientams gydyti.