Lietuvoje visuotinis naujagimių tikrinimas vykdomas VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre (MGC) nuo 1975 metų. VNT tvarką reglamentuoja LR SAM ministro įsakymas 2014 gegužės 22 d. Nr. V-601 „Dėl visuotinio naujagimių tikrinimo dėl įgimtų medžiagų apykaitos ligų tvarkos aprašo patvirtinimo” ir 2014 m. gruodžio 31 d. įsakymas Nr. V-1457
„Dėl visuotinio naujagimių tikrinimo dėl įgimtų medžiagų apykaitos ligų tvarkos aprašo patvirtinimo” pakeitimo.
Naujagimiai tikrinami dėl fenilketonurijos, įgimtos hipotirozės, įgimtos antinksčių hiperplazijos (adrenogenitalinio sindromo), galaktozemijos, vidutinio ilgio riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stokos, metilmalono acidemijos, I tipo gliutaro acidemijos, ilgų grandinių riebalų rūgščių 3-hidroksi-acil-KoA dehidrogenazės stokos, karnitino nešiklio stokos, klevų sirupo šlapime ligos, spinalinės raumenų atrofijos ir cistinės fibrozės.
Šių ligų ištyrimas yra kompensuojamas privalomojo sveikatos draudimo fondo (PSDF) lėšomis ir nėra privalomas, tačiau naujagimio tėvai ar globėjai, norintys atsisakyti tikrinimo, privalo pasirašyti atsisakymo formą.
Pagal aprašą, naujagimių kraujo imama iš kulniuko 3–5-tą parą po gimimo (ne anksčiau kaip po 48 val. po pirmo maitinimo ir ne vėliau kaip penktą gyvenimo dieną) ant specialios tyrimo kortelės ir išdžiovintas kraujas siunčiamas į VšĮ VUL SK Medicininės genetikos centrą laboratoriniam ištyrimui (Naujagimio kraujo paėmimo reikalavimai ir rekomendacijos).
Sausame kraujyje tiriamos biocheminių žymenų koncentracijos: fenilalanino, tirotropinio hormono, 17-hidroksiprogesterono, bendros galaktozės, imunoreaktyvaus tripsinogeno, acilkarnitinų. Atliekant tyrimą dėl spinalinės raumenų atrofijos sauso kraujo mėginiuose yra atliekamas SMN1 geno homozigotinio genotipo 7–o egzono delecijos nustatymas.
Nenustačius tiriamų medžiagų koncentracijų pokyčių, su naujagimio tėvais / atstovais nėra susisiekiama. Tik tuo atveju, kai koncentracijų pokyčiai viršija nustatytas slenkstines ribas, naujagimio tėvai / atstovai informuojami ir naujagimis nukreipiamas gydytojo specialisto konsultacijai. Jeigu kraujo paėmimas ir tyrimo kortelės išsiuntimas įvykdomas laiku, apie nustatytus pokyčius informuojama per mėnesį po gimimo.
Atrankinio tyrimo metu nustatyti koncentracijų pokyčiai dar nėra ligos diagnozė. Medžiagų apykaitos pokyčiams naujagimystėje įtakos gali turėti ir įvairios su paveldimomis ligomis nesusijusios būklės, maitinimo ypatumai.
Atvykus gydytojo konsultacijai, atliekamas detalesnis ištyrimas – naujagimis apžiūrimas, pakartojamas kraujo tyrimas ar paskiriami papildomi tyrimai.
Po gydytojo konsultacijos ir naujai atliktų tyrimų gali paaiškėti, kad rezultatai buvo klaidingai teigiami ir naujagimis yra sveikas.
Jeigu, remiantis atliktais tyrimais, liga patvirtinama, pradedamas gydymas ir gali būti atliekami tolimesni tyrimai ligos genetinei priežasčiai nustatyti.