Angl. Glutaric aciduria type I (GA1).
Lietuvoje naujagimiai VNT programos metu tikrinami dėl I tipo gliutaro acidemijos (GA1) nuo 2023 metų.
Visiems naujagimiams sauso kraujo mėginiuose tiriama gliutarilkarnitino (C5DC) koncentracija.
Gliutarilkarnitino (C5DC) koncentracija atspindi gliutaro rūgšties koncentraciją organizme.
Kas yra I tipo gliutaro acidemija?
I tipo gliutaro acidemija – reta paveldima medžiagų apykaitos liga, kai dėl geno pakitimų organizmas nesugeba tinkamai perdirbti tam tikrų aminorūgščių (baltymų „statybinių blokų“) – lizino, hidroksilizino ir triptofano. Dėl to organizme kaupiasi toksinės (nuodingos) medžiagos lemiančios rimtus sveikatos sutrikimus.
Koks I tipo gliutaro acidemijos dažnis?
I tipo gliutaro acidemija – tai reta paveldima liga, kurios dažnis yra 1 iš 100 000 gimusiųjų.
Kas lemia I tipo gliutaro acidemiją?
Aminorūgščių lizino, hidroksilizino ir triptofano gausu daugelyje maisto produktų, kuriuose yra baltymų. Sveikų žmonių organizme šios rūgštys gali būti panaudojamos įvairių medžiagų sintezei arba yra skaidomos iki gliutaro rūgšties, kuri vėliau paverčiama energija, reikalinga augimui. Vaikai, sergantys GA1, neturi fermento, kuris skaido gliutaro rūgštį iki energijos, todėl jų organizme kaupiasi gliutaro ir 3-OH-gliutaro rūgštys. Dideli šių rūgščių kiekiai yra labai žalingi žmogaus organizmui ir gali turėti įtakos sveikatai, augimui ir mokymuisi.
Todėl visi naujagimiai, kuriems stebima padidinta gliutarilkarnitino (C5DC) koncentracija, turi būti nedelsiant tiriami.
Kaip I tipo gliutaro acidemija pasireiškia?
GA1 sergančio vaisiaus kraujyje gliutaro ir 3-hidroksi-gliutaro rūgščių koncentracija gali būti normali, nes fermento aktyvumą kompensuoja motinos fermentas. Todėl vos gimę naujagimiai, sergantys GA1, gali neturėti jokių šiai ligai būdingų požymių. Kartais naujagimiai sergantys GA1 gali turėti didesnę nei vidutinę galvos apimtį.
Ligos požymiai ima ryškėti po 3–6 mėnesių nuo gimimo: gali būti stebimas naujagimio suglebimas, raumenų silpnumas ir kraujosrūvos smegenyse (kraujo išsiliejimas po kietuoju galvos smegenų dangalu). Retais atvejais atsiranda kraujosrūvos akių tinklainėje.
Vaikams, sergantiems GA1, gali pasireikšti ūmus būklės pablogėjimas, kitaip dar vadinamas metaboline krize. Metabolinės krizės simptomai yra apetito ir energijos stoka, neįprasti kūno judesiai, vėmimas, dirglumas, kvėpavimo sutrikimas. Šiais atvejais yra būtina skubi medicininė pagalba.
Metabolines krizes gali išprovokuoti bet kokia liga ar būklė, kurios metu padidėja kūno temperatūra, ar stresinė organizmo būklė (pvz., didelė operacija ar trauma).
Kaip I tipo gliutaro acidemija paveldima?
GA1 paveldima autosominiu recesyviu būdu. Paprastai abu tėvai yra sveiki ligos nešiotojai, t. y. turi tik po vieną ligą lemiantį pakitusį geną. Jeigu pakitusį geną vaikas gauna iš abiejų tėvų, jis gimsta sirgdamas GA1. Kiekvieno nėštumo metu yra 25 proc. tikimybė susilaukti sveiko vaiko, kuris nebus ligos nešiotojas, 50 proc. tikimybė, kad vaikas bus sveikas ligos nešiotojas ir 25 proc. tikimybė susilaukti GA1 sergančio vaiko.
Kaip I tipo gliutaro acidemija gydoma?
GA1 gydymas yra efektyvus, jei pradedamas anksti.
Pagrindinis gydymo tikslas – išlaikyti saugų kenksmingų medžiagų kiekį kraujyje.
Pacientas visą gyvenimą turi laikytis specialios baltymus ribojančios dietos. Griežtai ribojamas su maistu suvartojamų natūralių baltymų kiekis bei skiriami specialūs aminorūgščių mišiniai, kurių sudėtyje nėra lizino, hidroksilizino ir triptofano (tų aminorūgščių, kurių organizmas negali perdirbti).
Vaikams sergantiems GA1 taip pat skiriamas L-karnitinas – natūrali medžiaga, kuri padeda organizmui gaminti energiją ir nukenksmina besikaupiančius toksinus: gliutaro ir 3-hidroksi-gliutaro rūgštis.
Esant ūmiam būklės pablogėjimui (metabolinei krizei) gali prireikti gydymo intesyvios terapijos skyriuje.