Angl. Galactosemia.
Lietuvoje naujagimiai VNT programos metu tikrinami dėl galaktozemijos (GAL) nuo 2015 metų.
Visiems naujagimiams sauso kraujo mėginiuose tiriama bendra galaktozės koncentracija.
Kas yra galaktozemija?
Galaktozemija – tai reta paveldima medžiagų apykaitos liga, kuria sergant žmogaus organizme nėra skaidomas angliavandenis galaktozė arba skaidymas vyksta neįprastai lėtai, sukeldamas sunkius sveikatos sutrikimus.
Koks galaktozemijos dažnis?
Yra kelios ligos formos ir kiekvienos paplitimo dažnis įvairus. Dažniausia – klasikine galaktozemija – serga vidutiniškai 1 iš 40 000 – 60 000 naujagimių, kitos dvi formos labai retos. Lietuvoje galaktozemijos dažnis yra 1 iš 42 000 gimusiųjų.
Kas lemia galaktozemiją?
Galaktozė – angliavandenis, susidarantis virškinant laktozę. Jos gausu motinos piene bei visuose pieno produktuose.
Žinomi trys fermentai, dalyvaujantys galaktozės apykaitoje ir galintys lemti galaktozemiją, tačiau dažniausia yra klasikinė galaktozemija, nulemta fermento GALT (galaktozės-1-fosfato uridiltransferazės) stokos.
Ligos metu sutrinka galaktozės apykaita, kraujyje ir audiniuose kaupiasi galaktozė bei šalutiniai galaktozės apykaitos produktai – galaktozės 1-fosfatas, galaktitolis, kurie pasižymi toksiniu poveikiu. Taip pat, nutrūkus galaktozės apykaitai, nebesusidaro organizmo funkcijoms svarbūs produktai. Kraujyje nustatoma padidėjusi galaktozės koncentracija.
Kaip galaktozemija paveldima?
Galaktozemija paveldima autosominiu recesyviu būdu. Paprastai abu tėvai yra sveiki ligos nešiotojai, t. y. turi tik po vieną ligą lemiantį pakitusį geną. Jeigu pakitusį geną vaikas gauna iš abiejų tėvų, jis gimsta sirgdamas GAL. Kiekvieno nėštumo metu yra 25 proc. tikimybė susilaukti sveiko vaiko, kuris nebus ligos nešiotojas, 50 proc. tikimybė, kad vaikas bus sveikas ligos nešiotojas ir 25 proc. tikimybė susilaukti GAL sergančio vaiko.
Kaip galaktozemija pasireiškia?
Pirmieji požymiai išryškėja, kai naujagimis pradedamas maitinti motinos pienu ar pieno mišiniais.
Klasikinė galaktozemija pasireiškia vėmimu ir viduriavimu, raumenų tonuso sumažėjimu, kiek vėliau – gelta. Vystosi kepenų ir inkstų funkcijos sutrikimai, katarakta. Dėl kepenų ir inkstų funkcijos sutrikimų bei padidėjusios rizikos išsivystyti bakterijos E. coli sukeltam kraujo užkrėtimui, kyla grėsmė vaiko gyvybei.
Kartais ligos eiga yra lėtesnė, vystosi protinės raidos atsilikimas, kepenų padidėjimas, katarakta, apie 80 proc. sergančių mergaičių iki 20 m. amžiaus nustatomas kiaušidžių funkcijų nepakankamumas.
Kiti reti galaktozės apykaitos sutrikimai pasireškia panašia klinika.
Kaip galaktozemija gydoma?
Nedelsiant skiriamas dietinis gydymas be laktozės ir galaktozės. Nutraukiamas maitinimas motinos pienu, skiriami specifiniai mišiniai be laktozės. Anksti pradėjus dietinį gydymą, dažniausiai dauguma galaktozemijos sukeltų simptomų išnyksta, tačiau daliai sergančių klasikine galaktozemija išsivysto ilgalaikės komplikacijos.
