Angl. Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency.
Lietuvoje naujagimiai VNT programos metu tikrinami dėl vidutinio ilgio grandinės acil-KoA dehidrogenazės stokos nuo 2023 metų.
Naujagimiams sauso kraujo mėginiuose tiriama heksanoilkarnitino (C6), oktanoilkarnitino (C8) koncentracija, acilkarnitinų santykis C8/C10. Nustačius C6 ir C8 koncentracijų ir / arba C8/C10 padidėjimą, būtinas detalus naujagimio ištyrimas.
Kas yra MCAD stoka?
MCAD stoka – tai paveldimas riebalų rūgščių skaidymo (oksidacijos) sutrikimas. Šie sutrikimai pasireiškia, kai organizme trūksta tam tikrų fermentų, kurie maisto arba organizme sukauptus riebalus paverčia energija.
Kas lemia MCAD stoką?
Vidutinio ilgio riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazė (MCAD) – ląstelių mitochondrijose esantis fermentas, kurio trūkumą lemia ACADM geno mutacijos. MCAD būtinas vidutinio ilgio grandinių riebalų rūgščių skaidymui, todėl esant fermento stokai šios riebalų rūgštys nėra suskaidomas, kaupiasi organizme ir negali būti panaudojamos energijos gamybai.
Iš riebalų gaunama energija labiausiai reikalinga tuomet, kai jos negauname iš pagrindinio energijos šaltinio – cukraus (gliukozės), pavyzdžiui, kai praleidžiame maitinimą ar miegame, organizmą veikia įvairaus pobūdžio stresas – infekcinė liga, chirurginė intervencija, intensyvus fizinis krūvis. Nors gliukozė yra geras energijos šaltinis, jos organizme yra nedaug.
Kai trūksta riebalų rūgščių skaidyme dalyvaujančio fermento, organizmas negali panaudoti tam tikrų riebalų energijos gamybai, o tai lemia mažą cukraus ir ketonais vadinamų medžiagų kiekį kraujyje. Be to, organizme pasigamina nesuskaidyti, toksiški (nuodingi) kepenims ir širdžiai riebalų junginiai, lemiantys šių organų funkcijų sutrikimus.
Kaip pasireiškia MCAD stoka?
Daugumą MCAD stoka sergančiųjų naujagimių po gimimo atrodo visiškai sveiki, tačiau išlieka rizika pasireikšti ūmiam būklės pablogėjimui, dar vadinamam metaboline krize.
Metabolinė krizė – gyvybei pavojinga būklė dėl žemo gliukozės kiekio kraujyje ir/ar kenksmingų medžiagų kaupimosi kraujyje. Pacientui gali pasireikšti mieguistumas, kepenų funkcijos sutrikimai ir padidėjimas, kraujo krešėjimo sutrikimas, kraujo parūgštėjimas, amoniako kiekio kraujyje padidėjimas, širdies padidėjimas. Jei metabolinė krizė nėra suvaldoma, gali pasireikšti kvėpavimo sutrikimai, traukuliai, koma, smegenų pažeidimas ar net mirtis.
Metabolinės krizės, sergant MCAD stoka, požymiai:
- prastas apetitas;
- vėmimas;
- padidintas mieguistumas, sąmonės sutrikimas;
- irzlumas;
- traukuliai;
- raumenų spazmai;
- padidintos kepenys.
Didžiąją laiko dalį MCAD sergantys pacientai yra sveiki, tačiau ūmią metabolinę krizę gali sukelti ilgesnis nevalgymo laikotarpis ir nepalankūs fiziologiniai veiksniai (stresoriai):
- badavimas / nepakankamas maisto suvartojimas;
- įprastos vaikų ligos, ypač gastroenteritas (vėmimas ir viduriavimas);
- karščiavimas (dėl bet kokios priežasties);
- chirurginės intervencijos;
- imunizacija;
- intensyvus fizinis krūvis.
Kaip paveldima MCAD stoka?
MCAD stoka paveldima autosominiu recesyviu būdu. Paprastai abu tėvai yra sveiki ligos nešiotojai, t. y. turi tik po vieną ligą lemiantį pakitusį geną. Jeigu pakitusį geną vaikas gauna iš abiejų tėvų, jis gimsta sirgdamas MCAD stoka. Kiekvieno nėštumo metu yra 25 proc. tikimybė susilaukti sveiko vaiko, kuris nebus ligos nešiotojas, 50 proc. tikimybė, kad vaikas bus sveikas ligos nešiotojas ir 25 proc. tikimybė susilaukti MCAD stoka sergančio vaiko.
Kaip gydoma MCAD stoka?
Anksti nustačius ir taikant tinkamą gydymą MCAD stoka sergantiems vaikams, jie paprastai būna tokie pat sveiki ir protingi kaip ir kiti jų amžiaus vaikai. Gydymas turi būti pradedamas kuo anksčiau ir įprastai taikomas visą gyvenimą.
Gydymo tikslas – sumažinti riebalų rūgščių kaupimąsi ir jų skaidymą.
MCAD stokos gydymas:
- rekomenduojamas gydymas mažai riebalų ir daug angliavandenių turinčia dieta, badavimo vengimas ir dažnas bei reguliarus maitinimas, ypač susirgus kitomis ligomis. Naujagimių / kūdikių nevalgymo periodai turi būti labai trumpi.
- jei pasireiškia metabolinės krizės požymiai ir nepavyksta jų suvaldyti namuose, gali prireikti gydymo intensyvios terapijos skyriuje.
Vaikams augant, metabolinių krizių pasireiškimo tikimybė mažėja.