Angl. Maple syrupe urine disease (MSUD).
Lietuvoje naujagimiai VNT programos metu tikrinami dėl klevų sirupo šlapime ligos (MSUD) nuo 2023 metų.
Visiems naujagimiams sauso kraujo mėginiuose tiriama valino (Val), leucino (Leu) ir izoleucino (Ile) koncentracija.
Kas yra klevų sirupo šlapime liga?
Klevų sirupo šlapime liga– reta paveldima medžiagų apykaitos liga, kai dėl geno pakitimų organizmas nesugeba tinkamai perdirbti tam tikrų aminorūgščių (baltymų „statybinių blokų“) – valino (Val), leucino (Leu) ir izoleucino (Ile). Dėl to organizme kaupiasi toksinės (nuodingos) medžiagos, lemiančios rimtus sveikatos sutrikimus. Besikaupiančios toksinės medžiagos lemia ir saldų sergančiojo kūno ir šlapimo kvapą, primenantį klevų sirupo ar karamelės kvapą.
Koks klevų sirupo šlapime ligos dažnis?
Klevų sirupo šlapime liga – tai reta paveldima liga, kurios dažnis yra nuo 1 iš 100 000 iki 1 iš 150 000 gimusiųjų.
Kas lemia klevų sirupo šlapime ligą?
Aminorūgščių valino (Val), leucino (Leu) ir izoleucino (Ile) gausu daugelyje maisto produktų, kuriuose yra baltymų. Sveikų žmonių organizme šios rūgštys gali būti panaudojamos įvairių medžiagų sintezei arba yra skaidomos iki junginių, kurie vėliau paverčiami energija, reikalinga augimui.
Vaikai, sergantys MSUD, neturi fermento, kuris skaido valiną (Val), leuciną (Leu) ir izoleuciną (Ile) iki energijos, todėl jų organizme kaupiasi šios trys neskaidomos aminorūgštys ir kitos organizmui nuodingos medžiagos. Dideli jų kiekiai yra labai žalingi žmogaus organizmui ir gali turėti įtakos sveikatai, augimui ir mokymuisi.
Todėl visi naujagimiai, kuriems nustatoma padidinta valino (Val), leucino (Leu) ir izoleucino (Ile) koncentracija, turi būti nedelsiant tiriami.
Kaip klevų sirupo šlapime liga pasireiškia?
MSUD sergančio vaisiaus kraujyje valino (Val), leucino (Leu) ir izoleucino (Ile) koncentracija gali būti normali, nes fermento aktyvumą kompensuoja motinos fermentas. Todėl vos gimę naujagimiai, sergantys MSUD, gali neturėti jokių šiai ligai būdingų požymių.
Ligos požymiai ima ryškėti po kelių dienų ar savičių nuo gimimo: gali būti stebimas prastas apetitas, dažnas atpylinėjimas, kūno svorio kritimas ir jaučiams saldus kūno ir šlapimo kvapas.
Vaikams, sergantiems MSUD, gali pasireikšti ūmus būklės pablogėjimas, kitaip dar vadinamas metaboline krize. Metabolinės krizės simptomai yra apetito ir energijos stoka, neįprasti kūno judesiai, vėmimas, dirglumas, kvėpavimo sutrikimas. Šiais atvejais yra būtina skubi medicininė pagalba.
Metabolines krizes gali išprovokuoti bet kokia liga ar būklė, kurios metu padidėja kūno temperatūra, ar stresinė organizmo būklė (pvz., didelė operacija ar trauma).
Kaip klevų sirupo šlapime liga paveldima?
MSUD paveldima autosominiu recesyviu būdu. Paprastai abu tėvai yra sveiki ligos nešiotojai, t. y. turi tik po vieną ligą lemiantį pakitusį geną. Jeigu pakitusį geną vaikas gauna iš abiejų tėvų, jis gimsta sirgdamas MSUD. Kiekvieno nėštumo metu yra 25 proc. tikimybė susilaukti sveiko vaiko, kuris nebus ligos nešiotojas, 50 proc. tikimybė, kad vaikas bus sveikas ligos nešiotojas ir 25 proc. tikimybė susilaukti MSUD sergančio vaiko.
Kaip klevų sirupo šlapime liga gydoma?
MSUD gydymas yra efektyvus, jei pradedamas anksti.
Pagrindinis gydymo tikslas – išlaikyti saugų aminorūgščių valino (Val), leucino (Leu) ir izoleucino (Ile) kiekį kraujyje.
Pacientas visą gyvenimą turi laikytis specialios baltymus ribojančios dietos. Griežtai ribojamas su maistu suvartojamų natūralių baltymų kiekis bei skiriami specialūs aminorūgščių mišiniai, kurių sudėtyje nėra valino, leucino ir izoleucino (tų aminorūgščių, kurių organizmas negali perdirbti).
Vaikams, sergantiems MSUD, taip pat gali būti skiriamas vitaminas B1, kuris gali padėti blogai veikiančiam fermentui geriau suskaidyti valiną, leuciną ir izoleuciną. Esant ūmiam būklės pablogėjimui (metabolinei krizei), gali prireikti gydymo intesyvios terapijos skyriuje.