Įgimta hipotirozė

Didelė dalis medžiagos panaudota iš gydytojų vaikų endokrinologų parengtos informacijos, kurią galite perskaityti http://vaikuendokrinologija.lt/ligos/hipotiroze/

Lietuvoje naujagimiai VNT programos metu tikrinami dėl įgimtos hipotirozės (ĮH) nuo 1993 metų.
Visiems naujagimiams sauso kraujo mėginiuose tiriama hipofizėje gaminamo tirotropinio hormono (TTH) koncentracija.

Kas yra įgimta hipotirozė (ĮH)?

Įgimta hipotirozė (ĮH) – tai nepakankamas skydliaukės išsivystymas vystymosi gimdoje laikotarpiu. Kartais skydliaukė auga normaliai, tačiau negamina hormono tiroksino.

Koks įgimtos hipotirozės dažnis?

Lietuvoje ĮH dažnis 1 iš 4 600 naujagimių.

Kas lemia įgimtą hipotirozę?

Skydliaukė yra maža liauka, esanti kakle žemiau gerklų (Adomo obuolio).

Joje gaminami ir išskiriami į kraujotaką skydliaukės hormonai, reguliuojantys augimą ir medžiagų apykaitą (metabolizmą). Pagrindinis skydliaukės gaminamas hormonas yra tiroksinas. Jis kontroliuoja energijos kiekį, kurį kūnas sunaudoja gyvybinių procesų, tokių kaip kvėpavimas, medžiagų apykaita ir virškinimas, palaikymui. Per daug tiroksino spartina organizmo medžiagų apykaitą, o per mažai – leidžia sulėtėti. Skydliaukės hormonai labai svarbūs ir smegenų vystymuisi nuo pat vaisiaus periodo gimdoje iki maždaug dvejų – trejų metų amžiaus.


Įprastai skydliaukė turėtų būti visiškai susiformavusi iki 22-os nėštumo savaitės. Tačiau kartais pasitaiko sutrikimų, kai skydliaukė išsivysto nepilnai ar jos nėra visai. Kai skydliaukė yra menkai išsivysčiusi arba jos nėra, tuomet negaminamas tiroksinas.

80–85 proc. ĮH atvejų lemia skydliaukės disgenezė, t. y. pačios skydliaukės vystymosi sutrikimas. Ji gali būti neįprastoje padėtyje, nepilnai išsivysčiusi (hipoplazija), o sunkiausiu atveju – visai neišsivysčiusi (aplaziją).

10–15 proc. ĮH atvejų lemia skydliaukės dishormonogenezė, t. y. skydliaukės hormonų gamybos sutrikimas.

Iki 5 proc. ĮH atvejų gali būti antriniai, kuriuos lemia hipofizės ar pogumburio sričių anomalijos. Ši centrinės kilmės forma nediagnozuojama VNT metu, nes tirotropinio hormono koncentracija kraujyje nebūna padidėjusi.

Kaip įgimta hipotirozė paveldima?

Apie 90 proc. ĮH atvejų yra atsitiktiniai, likę 10 proc. susiję su paveldėjimu (reti dismorfogenezės atvejai).

Kaip įgimta hipotirozė pasireiškia?

ĮH sukelia vaikų augimo, lytinio brendimo, psichomotorinės raidos atsilikimą. Bendri požymiai kūdikiams: lėtas valgymas, mieguistumas, vidurių užkietėjimas, užsitęsusi naujagimių gelta (gelsva odos spalva). Tačiau minėti požymiai kūdikiams yra labai dažni, net jei jie ir neserga hipotiroze. Todėl visi naujagimiai turi būti tiriami dėl ĮH.

Giliai neišnešioti naujagimiai (23–27-ių gestacijos savaičių), sergantys ĮH, gali būti neaptinkami VNT programos metu. Todėl pakartotinis kraujo paėmimas tokiems naujagimiams VNT tyrimui praėjus 2 savaitėms nuo gimimo yra būtinas.

Kaip įgimta hipotirozė gydoma?

Nustačius hipotirozę pradedamas gydymas, kuris dažnai tęsiamas visą gyvenimą. Skiriamos geriamos tiroksino tabletės. Gydytojas nustato tikslią reikiamą vaisto dozę, kuri vaikui augant koreguojama. Todėl reguliariai turi būti tiriama kūdikio/vaiko tiroksino koncentracija kraujyje.

Tai labai svarbu, nes trūkstant tiroksino vaikas blogai augs ir vystysis. Jei dozė yra per didelė, gali ryškėti hipertirozės simptomai – neramumas, svorio kritimas ir gausus viduriavimas. Labai svarbu vaistus vartoti kasdien, kadangi skydliaukės hormonų trūkumas sukelia negrįžtamus galvos smegenų vystymosi sutrikimus.